一、 项目背景

SMA 是一种常染色体隐性遗传神经肌肉病。约 95%的患者为 SMN1 基因纯合缺失所致，另5%为复合杂合突变（即杂合缺失+点突变）所致。

相较于已较普遍开展的 SMN1纯合缺失检测，SMN1 复合杂合突变的检测并验证更为复杂困难，国内能够开展的中心屈指可数。鉴于目前在美儿SMA关爱中心注册登记的疑似 SMN1复合杂合突变患者中有 2/3 还未经过精准检测或必要的验证（确认所发现的点突变来自于SMN1基因而非SMN2基因，且具有致病性）。

2022年下半年四川美望儿童关爱公益慈善基金会发起《脊髓性肌萎缩症（SMA）复合杂合突变患者精准诊断援助项目》，接受全国范围内的SMA家系申请，旨在共同帮助有需要的类似家庭获得SMA复合杂合突变的精准诊断，为患者用药及家庭再生育计划提供重要医学信息支持。

本项目由首都儿科研究所遗传研究室及美儿SMA关爱中心提供公益支持。

二、 项目入组条件

医学条件：

1）SMN1 基因单拷贝，伴有 SMA 疾病临床表现但还未进行点突变检测的患者

2）SMN1 基因单拷贝，已检测到点突变但未进行必要验证完成精准诊断的患者

基本条件：

1）患者年龄<18岁

2）持有中华人民共和国居民身份证/军官证的大陆公民

3）知晓并同意遵守项目相关规定且自愿按流程申请。

三、 项目援助方案

项目方案：

符合项目入组条件的患者，入组后可获得免费的SMA 复合杂合突变的精准诊断检测援助（首都儿科研究所出具正式临床检测报告和科研报告） ：

1）患者和父母 SMN1、SMN2 拷贝数检测及点突变测序筛查（本项目援助支持）

2）SMN1点突变的验证（首都儿科研究所科研项目支持）

援助数量：

项目计划为40个家系（含患者及其父母）提供援助